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遗传性先天性白内障家系遗传资源库的建立

2010年 基础理论
  • 成果简介
　　通过重庆市出生缺陷干预网络系统和医疗系统网络对本地区出生缺陷带病者进行病残儿医学鉴定以及遗传性白内障调查和家庭成员健康状况调查。发现有25人组成的家系两个，其中遗传性白内障患者7人。家系1有四个患者（2男2女），呈四代连续遗传。家系2有三个患者（2男1女），呈三代连续遗传。用Biospin试剂盒和Chelex-100法分别进行全血基因组DNA提取，DNA质量经琼脂糖凝胶电泳和聚丙烯酰胺凝胶电泳...
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